En el mundo hay 300 millones de personas afectadas por una enfermedad rara, 70% la tienen desde la niñez. El 72% es de origen genético. Existen 6000 enfermedades raras, sólo 200 son curables y afectan a 1 de cada 2000 personas. El termino raro se refiere a la poca prevalencia en la población; no a sus características físicas, aspecto u origen. Se conmemora el 28 de febrero por la particularidad de que el último día de febrero es cambiante por el año bisiesto, coincidiendo con el día más raro del año, 29 de febrero.

El objetivo del “Día de las Enfermedades Raras” es difundir, concientizar, ilustrar a la sociedad; la existencia las enfermedades que padecen este grupo de personas. Hacer notar lo complejo de cada una de estas enfermedades. El dificil proceso para llegar al diagnóstico de una enfermedad poco conocida. Es de trascendental relevancia el diagnóstico oportuno y acceso al tratamiento para evitar daño irreversible.

Los familiares se enfrentan a un proceso largo, costoso, de numerosas evaluaciones de médicos de diversas especialidades, múltiples estudios sofisticados; para llegar a un diagnóstico de una enfermedad que requiere de tratamientos de alto costo, centros hospitalarios de atención específicos, médicos calificados, infraestructura social para su movilidad, rehabilitación, e inclusión.

Las columnas más leídas de hoy

Algunas de las enfermedades denominadas raras son: todos los cánceres en los niños, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, lupus, artritis idiopática juvenil, Enfermedad de Pompe, Galactosemia, Enfermedad de Kawasaki, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Rett, cromosoma isodicéntrico 15, Síndromes auto inflamatorios, Enfermedad De Vivo.

[object Object]
Dia mundial de las enfermedades 2023 (Especial)

Mi más sincero reconocimiento a los familiares de este grupo de pacientes, en especial a los padres de estos niños. En el día a día atienden a sus hijos, con amor incondicional, procurando aseo, alimentación, medicamentos, terapias, asistencia a citas médicas.

Por lo anterior difundamos la existencia de las enfermedades raras. En caso de tener tratamiento evitaran daño, progresión, discapacidad y muerte.

Dr. Enrique Faugier Fuentes | Reumatólogo Pediatra | Twitter: @EnriqueFaugier