Una enfermedad rara se define como una condición médica que afecta 1 de cada 200,000 personas. Es decir, su incidencia es baja. Escaso número de personas las padecen. Se han descrito aproximadamente 7,000 enfermedades raras. Afectan a 300,000,000 de personas en el mundo. Son de origen genético, metabólico, infeccioso, autoinmune. Los síntomas aparecen en forma sutil, en carácter progresivo. En su mayoría inician en la infancia. Son incurables y de no ser identificadas son degenerativas, deformantes, incapacitantes o mortales.

En el espectro de la enfermedad, las manifestaciones son inespecíficas. Las características de la enfermedad son variables o existen subtipos de la enfermedad, que dan manifestaciones en común y datos específicos de la variable. Afectan la piel, cerebro, hígado, pulmón, hueso, sistema inmunológico.

Por su escasa frecuencia existen numerosos inconvenientes. Ignorancia de su existencia, dificultad para reconocer la enfermedad, poca experiencia en médicos de primer contacto para sospecharlas e identificarlas. Limitados centros de atención por expertos en el área. Medicamentos sofisticados de difícil acceso y altos costos. Mínima difusión de los medios de comunicación. La investigación de origen y búsqueda de tratamiento para estas enfermedades es muy limitada. Incluso se les niega el tratamiento.

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Los familiares padecen de un largo peregrinar, caracterizado por un proceso de evaluación médica multidisciplinaria, gran número de estudios de laboratorio; hasta llegar al diagnóstico y enfrentarse a la realidad de que el haberla diagnosticado a tiempo hubiera prevenido daños irreversibles en el paciente (deformidad ósea, daño neurológico, falla renal, falla hepática)

Algunas de estas enfermedades son: Enfermedad de Kawasaki, Enfermedad de Pompe, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Albinismo, Fibrosis Quística, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Enfermedad de Fabry, Cistinosis, Síndrome de Turner, Espina Bifida.

Por primera vez se celebró el 29 de febrero de 2008, y se decidió se continuar celebrando cada año, el último día de febrero. Alusión, a la peculiaridad 28 o 29 de febrero. En el 2022 la temática del Día de las Enfermedades Raras, es “COMPARTE TUS COLORES”

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El arcoíris de colores es lo diverso de las enfermedades. Invita a compartir las historias de los enfermos, y familiares de enfermos. Compartir esfuerzos para el diagnóstico, acceso a tratamiento e investigación de la cura. Empatía de tener un paciente con alguna de estas enfermedades. Concientizar a la sociedad de la existencia de estas enfermedades. Visualizar lo complejo de su diagnóstico y tratamiento. Involucrarse como sociedad para la atención de estos pacientes. Difundir como medio de comunicación los alcances de la sospecha y diagnóstico oportuno que trasciende en evitar daños irreversibles.

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El autor, Dr. Enrique Faugier Fuentes, es reumatólogo pediatra. @EnriqueFaugier